Raziskavo je vodila Fakulteta za medicino Univerze v Pittsburghu, kjer so pod vodstvom dr. Fredericka Rotha preučili več kot 17.000 različic gena za receptor LDL holesterola. Pokazalo se je, da nekatere različice zmanjšujejo učinkovitost odstranjevanja holesterola iz krvi, kar povečuje tveganje za srčni infarkt tudi ob navidezno običajnih vrednostih. Nova orodja, ki jih je razvila njegova ekipa, bodo zdravnikom pomagala prepoznati posameznike z visokim tveganjem in pravočasno začeti ukrepe.
Soavtor študije dr. Dan Roden iz Medicinskega centra Vanderbilt je pojasnil, da bi lahko nova metoda diagnosticiranja povečala število prepoznanih primerov družinske hiperholesterolemije in omogočila bolj ciljno obravnavo. Podatkovna baza, ki je nastala v okviru pobude Atlas of Variant Effects Alliance, bo pomagala ocenjevati genetsko tveganje in usmerjati preventivo.
Poleg LDL holesterola so znanstveniki opozorili tudi na Lipoprotein A (LpA), manj znano, a močno povezano snov s srčno-žilnim tveganjem. LpA je prisoten pri približno vsakem petem posamezniku in se ne odziva na prehrano, vadbo ali običajna zdravila. Kardiolog Martín Lombardero iz Argentine pojasnjuje, da gre za dedno obliko lipoproteina, ki lahko povzroči nastanek krvnih strdkov in pospeši vnetje arterij. Poudarja pa, da ni vse izgubljeno – tveganje se lahko zmanjša z zdravimi življenjskimi navadami in zgodnjim nadzorom.
Raziskave potekajo tudi na področju razvoja zdravil za zniževanje LpA, med katerimi je najdlje prišel pripravek Lepodisiran. Čeprav so rezultati obetavni, še ni jasno, ali bo znižanje LpA dolgoročno res pomenilo manj srčnih dogodkov.
Zdravniki zato svetujejo, da ljudje z družinsko obremenjenostjo ne čakajo na simptome, temveč že v mladosti skrbijo za zdrav življenjski slog: opustitev kajenja, redna telesna dejavnost, nadzor krvnega tlaka, zmanjšanje stresa in redni pregledi. Ključ ostaja ozaveščanje in preventiva, tudi v primerih, ko je tveganje zapisano v genih.